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‘희귀질환의 대모’에게 듣는 유전상담이란?유전상담클리닉 개소 가천대길병원 내일 강좌·세미나

   

김현주 교수

유전상담클리닉을 개소한 가천대 길병원이 오는 21일 한국희귀질환재단과 함께 일반인과 유관의료복지관계자를 대상으로 유전상담 교육 강좌와 세미나를 개최한다.


이날 유전상담 교육 강좌는 오후 2시부터 4시까지 길병원 암센터 11층 가천홀에서 진행되고 유관의료복지관계자를 위한 세미나는 같은 날 오후 5시부터 가천대 뇌과학연구소 5층 세미나실에서 열린다.


유전상담클리닉은 유전질환에 대한 정확한 정보를 제공하고, 질환에 대응할 수 있도록 지원하는 특수 의료서비스다.


가천대 길병원은 최근 임상유전학 전문의인 김현주 교수를 석좌교수를 영입하고 국내 최초로 전문 클리닉을 개소해 희귀난치성 질환 환자들에게 희망을 주고 있다.


길병원 유전상담클리닉은 매주 화요일과 수요일 오전 8시 30분부터 5시까지 운영되며 전화 예약 후 방문 상담이 가능하다.


국내에서는 아직 생소한 유전상담은 희귀질환 환자와 가족들에게 해당 질환의 의학적, 유전학적 정보를 정확하게 제공하는데서 부터 시작한다.


가족력에 따른 유전 질환을 갖고 있거나, 유전 질환이 의심되는 수많은 사례의 환자 또는 가족들이 적절한 진단과 상담을 통해 본인의 질환을 정확히 알게 한다.


이 같은 상담을 기반으로 환자와 가족들은 향후 다가올 질환을 예측해 결혼, 출산을 결정하는데 도움을 받고, 적절히 대응할 수 있도록 여건을 마련할 수 있다.


특히 유전상담클리닉이 문을 열면서 상담을 통해 유전병일 가능성이 있는 경우는 염색체와 분자 수준에서 진단을 해 유전자 치료 등 적절한 치료법을 찾을 수 있는 환경을 마련했다는 평가다.


가천대 길병원은 최근 국내에 유전상담에 대한 개념을 도입, ‘희귀질환의 대모’로 불리는 김현주 교수를 석좌교수로 영입했다.


김 교수는 1967년 연세대 의대를 졸업한 후 미국으로 건너가 미국에서 의학유전학 전문가로 임상 및 연구 활동에 뛰어난 업적을 쌓았다.


미국과 같은 선진국에서는 이미 1970년대부터 유전상담이 보편화돼 제도적으로 뒷받침이 이뤄지고 있지만 국내 환자들은 혜택을 보지 못하는 실정이었다.


김 교수는 27년 만에 고국으로 돌아와 1994년 국내 최초로 대학병원에 유전학클리닉을 개설했다.


이를 시작으로 유전질환의 효율적인 관리와 예방을 위한 유전상담의 필요성을 국내의 학회는 물론 일반인(환자와 가족, 유관의료복지관계자)들에게도 알리는데 앞장서며 평생을 헌신해왔다.


이에 2011년에는 한국의학원에서 발간한 ‘우리나라 의학의 선구자’에 ‘희귀질환의 대모’로 선정됐다.


김 교수는 2000년 국내 최초로 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성’ 심포지엄을 개최하는 것으로 시작해, 2001년 ‘사랑의 릴레이, 희귀질환 환자에게 희망을…’을 모토로 한국희귀질환연맹을 창립해 희귀질환 환자를 위한 활발한 지원 활동을 펼쳐왔다.


이러한 노력의 결과로 2011년 복지부로부터 공익재단 한국희귀질환재단의 설립을 허가받아 지난해 6월부터 이사장으로 재단을 이끌고 있다.

이원구기자  jjlwk@i-today.co.kr

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